Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio en la infancia (IAHSP) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por una grave espasticidad de las extremidades inferiores, que evoluciona con espasticidad a las...

Es un trastorno neurológico extremadamente infrecuente. Se sospecha que es el resultado de fallos en el desarrollo del núcleo facial y/o del nervio craneal y hasta la fecha se ha descrito en menos de 10 familias. Se manifiesta como parálisi...

La parálisis facial periférica familiar recurrente es una neuropatía periférica poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de debilidad muscular facial unilateral con fenómeno de Bell. No es progresiva, se resuelve espontáneamente y...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular episódica aguda en las extremidades superiores e inferiores (que responde...

La parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por episodios normokalémicos de calambres musculares dolorosos seguidos de debilidad flácid...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno muscular caracterizado por ataques episódicos de debilidad muscular asociados a un aumento de la concentración de potasio en suero. (INSERM; ORPHANET)

Es una canalopatía muscular poco frecuente de origen genético caracterizada por ataques episódicos recurrentes de debilidad muscular generalizada asociados a una disminución de los niveles de potasio en sangre. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Parálisis periódica hipercalémica (INSERM; ORPHANET)

La parálisis periódica tirotóxica (PPT) es una enfermedad neurológica rara caracterizada por episodios recurrentes de parálisis e hipopotasemia durante un estado tirotóxico. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío caracterizada por disfunción oculomotora, inestabilidad postural, acinesia-rigidez y disfunción cognitiva. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una combinación variable de rigidez asimétrica progresiva de las extremidades, apraxi...