Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es un síndrome caracterizado por ataxia progresiva y atrofia cerebelosa de inicio en la infancia. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa pura, lentamente progresiva, asociada con disartria. Se ha descrito en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La c...

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Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración...

Es un grupo de ataxias espinocerebelosas (SCAs) caracterizadas por ataxia con otros signos neurológicos que incluyen trastornos oculomotores, déficits cognitivos, disfunción piramidal y extrapiramidal y afectación bulbar, espinal y del sist...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados mayoritariamente por síndromes cerebelosos puros con signos no-cerebelosos ocasionales (por ejemplo, signos piramidales, neuropatía periférica, calambre del escribiente) e incluyen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso central y periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), y que se caracteriza por la degeneración o el desarrollo anómalo del ce...