Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey se caracteriza por la presencia de fisuras en la piel, localizadas principalmente en las axilas y en los pliegues inguinales y perineales (escroto y vulva). (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado clínicamente por placas eritematosas, costrosas, descamativas e hiperqueratósicas bien delimitadas localizadas frecuentemente en distribución en alas de mariposa en la región ma...

Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado por múltiples erosiones cutáneas descamativas, costrosas y pruriginosas, y placas descamativas circunscritas, localizadas principalmente en la cara, cuero cabelludo, tronco y ex...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado por prurito intenso e intratable, acompañado de placas eritematosas o urticariales y, en ocasiones, de vesículas siguiendo un patrón herpetiforme. Las mucosas suelen estar conse...

Es una enfermedad ampollosa autoinmune cutánea poco frecuente caracterizada por lesiones vesículo pustulosas pruriginosas y dolorosas causadas por anticuerpos IgA circulantes contra los componentes de la superficie celular de los queratinoc...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada por unas ampollas mucocutáneas con posterior erosión y formación de unas placas excrecentes, vegetantes, que afectan predominantemente a las áreas intertriginosas y...

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada por ampollas flácidas dolorosas y erosiones de la mucosa oral, que afectan predominantemente a la zona bucal, y con o sin afectación de la epidermis. La mucosa de l...

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmunitaria poco frecuente caracterizada por ampollas subepidérmicas tensas adquiridas que se originan en la piel normal o alterada. Por lo general las lesiones están distribuidas de manera extensa (r...

Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepidérmica, adquirida y poco frecuente, caracterizada por lesiones cutáneas polimórficas (ampollas, lesiones urticariales o cicatrices/milia) asociadas con el depósito de inmunoglobulina G en la zon...

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada clínicamente por el desarrollo de ampollas en las mucosas seguido de lesiones cicatriciales. Inmunológicamente se caracterizará por depósitos de IgG, IgA y/o C3 en...

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada por prurito, con o sin erupciones cutáneas polimórficas, que afecta a mujeres embarazadas típicamente durante el segundo y tercer trimestre de gestación. Las erupci...

Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por ampollas subepiteliales que se manifiesta por una conjuntivitis bilateral asimétrica, crónica o recurrente, y una regeneración tisular aberrante que ocasiona una fibrosis conju...

Es una forma poco frecuente de enfermedad cutánea ampollosa autoinmune caracterizada por unas lesiones cutáneas poliformativas, que suelen aparecer en las membranas mucosas orales y, por lo general, se asocian a un linfoma o a una leucemia...