Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Amelia bilateral de las extremidades superiores
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Amelia de las extremidades superiores (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Amelia unilateral de las extremidades inferiores
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Amelia de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295057
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Amelia unilateral de las extremidades superiores
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Amelia de las extremidades superiores (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295053
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Amiloidosis localizada primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 102069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Lisinuria con intolerancia a proteínas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1032
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Anemia de cuerpos de Heinz
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anemia hemolítica rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D582
OMIM 140700
Orphanet 178330
Ministerio 90
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Anemia hemolítica por deficiencia de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas (INSE...
Códigos
Orphanet 248305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática...
Códigos
Orphanet 1044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar (INSERM;...
Códigos
Orphanet 95484
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen ANGPT1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Angioedema hereditario con C1Inh normal no asociado a variantes e...
Códigos
Orphanet 537891
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Angioedema vibratorio
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Urticaria vibratoria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 493348
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Aniridia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
CIE Q131
OMIM 106210
Orphanet 77
Ministerio 110
- Actualización
- 29/05/2026