Enfermedad huérfana Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin #3081 La deficiencia de proopiomelanocortina (POMC) es una forma de obesidad monogénica que provoca obesidad grave de aparición temprana, insuficiencia suprarrenal, pelo rojo y piel páli... CIE E668 OMIM 609734 Orphanet 71526 Ministerio 1284 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I #3082 Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias... CIE E668 OMIM 600955 Orphanet 71528 Ministerio 1282 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Obesidad por deficiencia de SIM1 #9044 Es un tipo de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia y manifestaciones variables de discapacidad cognitiva y t... CIE E668 Orphanet 369873 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina #6315 Es un tipo no sindrómico de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, asociada a hiperfagia significativa y anomalías endocr... CIE E668 Orphanet 179494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Obesidad por deficiencia del receptor de melanocortina-4 #3083 La deficiencia en el receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es la forma más común de obesidad monogénica identificada hasta ahora. La deficiencia de MC4R se caracteriza por: obesida... CIE E668 Orphanet 71529 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Obesidad por resistencia congénita a la leptina #6314 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E668 Orphanet 179490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Obesidad sindrómica #7123 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 240371 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Acalasia esofágica familiar #5193 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acalasia idiopática (INSERM; ORPHANET) Orphanet 99723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Acalasia, forma esporádica #5192 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acalasia idiopática (INSERM; ORPHANET) Orphanet 99722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Acrocefalosindactilia #836 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 946 Ministerio 40 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por microduplicación Xq26 #9683 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) Orphanet 448372 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por una mutación puntual #9682 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) Orphanet 448348 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico