Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor maligno de los tejidos blandos que se desarrolla a partir de las células musculares estriadas. Es el tumor más frecuente en niños y adolescentes. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Rabdomiosarcoma (INSERM; ORPHANET)

El rabdomiosarcoma del cuello uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino y que se origina de las células mesenquimales primitivas mostrando grados variables de diferenciació...

El rabdomiosarcoma del cuerpo uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y extremadamente poco frecuente, localizado en el cuerpo uterino y que se origina en células mesenquimales primitivas mostrando grados variables de di...

Está enfermedad se describe en Rabdomiosarcoma (INSERM; ORPHANET)

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión de alto grado que afecta casi exclusivamente a adultos, compuesta por células aberrantes, poligonales, redondas y fusiformes con una evidente diferenciación a músc...

El rabdomiosarcoma vulvovaginal, es un tumor vulvovaginal poco frecuente, un sarcoma de tejido blando altamente maligno compuesto de células con núcleos redondos, ovalados o en forma de huso y citoplasma eosinofílico que puede mostrar difer...

La rabia es una zoonosis vírica que conduce a una encefalopatía fatal si no es tratada. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-facio-cardio-dental (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) y el raquitismo hipocalcémico...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la vitamina D de origen genético caracterizado por hipocalcemia grave que conduce a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético del metabolismo de la vitamina D poco frecuente caracterizado por hipocalcemia, raquitismo grave y en muchos casos alopecia. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característicos incluyen crecimiento lento/ talla baja, dolor de huesos...

Es un trastorno renal de pérdida de fosfato poco frecuente de origen genético caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia. (INSERM; ORPHANET)