Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia bilateral congénita de antebrazo y mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita de antebrazo y mano (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y el pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie (IN...
Códigos
Orphanet 295099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia d
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo...
Códigos
Orphanet 295087
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con pre...
Códigos
Orphanet 295091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita de cejas/pestañas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 98598
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y el pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie (IN...
Códigos
Orphanet 295097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo...
Códigos
Orphanet 295085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con pre...
Códigos
Orphanet 295089
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia unilateral congénita de antebrazo y mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ausencia congénita de antebrazo y mano (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos excluyendo el pulgar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Defecto transverso terminal de las extremidades (INSERM; ORPHANET...
Códigos
Orphanet 295114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Hipoplasia congénita del pulgar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos excluyendo el pulgar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Defecto transverso terminal de las extremidades (INSERM; ORPHANET...
Códigos
Orphanet 294990
- Actualización
- 29/05/2026