Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma frecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por breves episodios de ataxia, neuromiotonía y mioquimia interictal continua. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia episódica tipo 3 (EA3) es una forma muy poco frecuente de ataxia episódica hereditaria (consulte este término) caracterizada por ataxia vestibular, vértigo, tinnitus y mioquimia interictal. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia episódica tipo 4 (EA4) es una forma muy poco frecuente de ataxia episódica hereditaria (consulte este término) caracterizada por ataxia episódica de inicio tardío, ataques recurrentes de vértigo y diplopía. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de vértigo y ataxia de varias horas de duración. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria con diversos grados de ataxia y hallazgos asociados que incluyen dificultad para hablar, cefalea, confusión y hemiplejía. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por ataxia con debilidad, vértigo y disartria sin signos interictales. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético y poco frecuente de ataxia espástica autosómica dominante caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores y ataxia en forma de sacudidas de cabeza, anomalías del movimiento ocular, disartria, disfagia...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética y poco frecuente de ataxia espástica autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia cerebelosa (y en algunos casos cerebral), distonía y leucoencefalopatía. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia neuromuscular, autosómica y recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) es una afección neurodegenerativa caracterizada por una ataxia temprana del cerebelo con trastornos neuromusculares, síndrome piramidal y neuropatía periférica....

La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con signos piramidales en las extremidades, espasticidad e hipe...

Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de un retraso global del desarrollo psicomotor, ataxia espástica progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación independiente y...

La ataxia espinocerebelosa con epilepsia es un síndrome poco frecuente de alteración del mantenimiento del ADN mitocondrial, caracterizado por ataxia cerebelosa, neuropatía periférica sensitiva, mioclono, epilepsia, deterioro cognitivo prog...