Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El sarcoma de Ewing es un tumor óseo de células pequeñas y redondas, maligno, y con un fuerte potencial metastásico. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de tejidos blandos, poco frecuente, altamente maligno y pobremente diferenciado, derivado del neuroectodermo. Morfológicamente, es indistinguible del sarcoma de Ewing esquelético pero se encuentra localizado en lugares extraóseo...

Es un tumor vascular poco frecuente que se caracteriza por una neoplasia inflamatoria endotelial inducida por el virus del herpes humano 8 (VHH-8) que se desarrolla en entornos clínicamente distintos, manifestándose principalmente como lesi...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por el crecimiento de una masa solitaria similar a un sarcoma localmente agresivo, compuesta de mastocitos atípicos y sin afectación sistémica. Puede afectar a cualquier órgano y los...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una masa compresiva localizada en el mediastino y/o la pleura y el pulmón, que asocia una afectación ganglionar prominente, histológicamente poco diferenciada y que suele mostr...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El sarcoma embrionario hepático es una neoplasia hepática maligna primaria poco frecuente de la infancia, de origen mesenquimal. Puede darse en adultos, aunque es poco frecuente. Se caracteriza por masa abdominal, dolor en el cuadrante supe...

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por una alta incidencia de recidiva local, afectación de ganglios linfáticos regionales y metástasis a distancia. Afecta habitualmente al tejido blando que subyace la piel de dedo...

Es un tumor histiocítico poco frecuente caracterizado por una proliferación maligna de células que presentan características morfológicas e inmunofenotípicas de los histiocitos de tejidos maduros. La mayoría de los casos ocurren en sitios e...

Es un tumor sólido poco frecuente de las células mieloides que se presenta en un sitio extramedular. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un sarcoma agresivo de hueso o de tejidos blandos que puede originarse en cualquier localización anatómica. Clínicamente, se presenta con una masa acompañada de edema, dolor, fracturas patológicas y alteraciones sistémicas ocasionales. E...

El sarcoma sinovial es un sarcoma agresivo de partes blandas que se presenta con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes (de 15 a 40 años), generalmente localizado cerca de las articulaciones grandes de las extremidades, así como...