Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en menos de 20 familias hasta la fecha, caracterizado por alopecia total o parcial asociada con discapacidad intelectual. El síndrome puede estar asociado con otras anomalías como convulsi...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de alopecia total congénita, déficit intelectual leve e hipogonadismo hipergonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea). La alopecia total permanente y la piorrea son invariablem...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Woodhouse-Sakati (INSERM; ORPHANET)

Es una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrollo, crisis epilépticas intratables e insuficiencia hepática....

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT) y que asocia, por lo general, pérdida auditiva neurosensorial y, ocasionalmente, anomalías oculare...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares) y la proliferación benigna de células del músc...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Alport (INSERM; ORPHANET)

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport, hipoplasia mediofacial, discapacidad intelectual y eliptocitosis. Se ha descrito en dos familias. El síndrome se transmite como u...

Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción re...

Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricome...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome esmalte-renal (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT con una variedad de arritmias ventriculares (conducentes a predisposición a la muerte cardíaca súbita) y rasgos físicos característ...