Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por artrogriposis múltiple congénita con contracturas que afectan a múltiples articulaciones tanto de las extremidades superiores como de las inferiores, camptodactilia de los ded...

Es un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con una restricción del movimiento, microstomía con boca en carpa que puede causar dificultades...

El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis neurógena múltiple congénita, disfunción tubular renal y colestasis neonatal con una actividad baja de gamma gl...

Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalt...

Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis caracterizado por la asociación de artrogriposis múltiple congénita y una forma grave de enfermedad de la motoneurona con pérdida de células del cuerno anterior en la médula espinal. Los pacien...

La artrogriposis distal tipo 4 es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función d...

Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulaciones y de los dedos de las manos y pies) e hiperqueratosis...

Es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función de los miembros, y anomalías ocu...

Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por una combinación de blefarocalasia, doble labio y bocio (crecimiento de la glándula tiroides) con función normal (presente en el 10-50% de los casos), aunque la ocurrencia de los tres signo...

Es una enfermedad uterina adquirida poco frecuente, caracterizada por adherencias intrauterinas asociadas a antecedentes de legrado o de una cirugía intrauterina y síntomas ginecológicos (amenorrea secundaria, hipomenorrea, dolor pélvico, i...

El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociada a dismo...

El síndrome de aspiración de meconio es una complicación pulmonar que aparece en recién nacidos con líquido amniótico teñido de meconio. El meconio aspirado puede interferir con la respiración normal por diversos mecanismos incluyendo: obst...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de ataxia cerebelosa hereditario, autosómico recesivo, muy poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de ataxia progresiva, de leve a moderada, que afecta a las extremidades y a la marcha, disartria de moderada a g...