Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo mano partida - pie partido, hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas son escoliosis toraco-l...

Es un trastorno óseo síndrómico autosómico dominante poco frecuente caracterizado por dacriocistitis por estenosis del canal lacrimal y osteopoiquilosis (observable radiológicamente por discretas lesiones osteoescleróticas esféricas de 2 a...

Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia. Otras ca...

Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal amplio y plano y boca pequeña) con una apariencia progeroide, fontanela grande y de cierre tardío, cutis laxa (CL), hiperlaxitud de las articu...

Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, ap...

Está enfermedad se describe en Síndrome de De Barsy (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Axenfeld-Rieger (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Xeroderma pigmentoso (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de origen genético poco frecuente por anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos septales atrioventriculares y blefarofimosis, además de defectos radiales (p. ej., radio aplásico, cúbito acortado, clinodactilia...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes que se caracteriza por defectos en las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacarpiano y falanges y retrso de la maduración ósea), retraso de...

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por hipoplasia cubital asociada con la ausencia o hipoplasia de los dedos cuarto y/o quinto, hipoplasia peronea, talla baja y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por la asociación de la hernia diafragmática clásica (de tipo Bochdalek) con hipoplasia pulmonar grave y malformaciones variables asociadas. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y rasgos faciales dismórficos, más comúnmente consistentes en ca...

Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la aparición en la lactancia de alopecia difusa, anomalías pigmentarias (máculas hipo- e hiperpigmentadas en el tronco y la cara y áreas de hipo- e hiperpigmen...

Es un síndrome poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal, caracterizado por defectos congénitos del cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A. La expresión es altamente variable, con algunos pacientes...