Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente asociado al síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) caracterizado por una pérdida de peso no deseada (que afecta tanto al tejido graso como muscular) de más del diez por ciento del peso corporal, con di...

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anoma...

Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente caracterizada por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracerebrales, discapacidad intelectual, talla baja y dismorfia facial. No ha habido más descripciones en la literatu...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por diabetes mellitus insulinodependiente de inicio juvenil asociada a anomalías del sistema nervioso central y periférico con un inicio variable entre la lactancia y la adolescencia....

Es un síndrome caracterizado por diabetes mellitus neonatal asociada a agenesia cerebelosa y/o pancreática. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotiroidismo congénito. Otras manifestaciones adicionales incluyen glaucoma congénito, enf...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, c...

El síndrome de distrés respiratorio agudo infantil es un trastorno pulmonar que afecta a niños prematuros, y está causado por una insuficiencia en el desarrollo de la producción de surfactante e inmadurez estructural de los pulmones. Los sí...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo congénito, que afecta a las extremidades, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por duplicación del peroné asociada a polidactilia preaxial en espejo del pie. Puede ocurrir como una malformación ais...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar tr...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con habla ausente, hipotonía infantil grave con reflejos disminuidos o ausentes, desarrollo motor marcad...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del habla, problemas de alimentación, trastornos de la conducta (a...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, incluyendo notable retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastornos de conducta, comportamiento...