Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SED) causado por variantes del gen SLC39A13 y caracterizado por piel fina y ligeramente arrugada en las manos y los pies, hipermovilidad de las articulaciones distales, rasgos...

El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea leve, fragilidad...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un fenotipo grave en todos los varones afectos, que combina las anomalías del tejido conectivo típicas del síndrome de Ehlers-Danlos (incluyendo hipermovilidad articular, escolios...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipotonía muscular congénita y/o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas articulares proximales (rodilla, cadera y codo) e hipermovilidad de las articulaciones dista...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples, rasgos craneofaciales distintivos (como fontanela agrandada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, escleróticas azules, de...

Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos caracteriza por la aparición en la infancia o la adolescencia de periodontitis grave e intratable, ausencia de encía adherida y presencia de placas pretibiales. Otras manifestaciones...

Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otras características comunes incluyen malformaciones en los pie...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipermovilidad articular generalizada con luxaciones articulares recurrentes, piel redundante e hiperextensible con una curación deficiente de las heridas y cicatrización anómala,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/uterina grave) con características físicas variables como piel...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen hipermovilidad articular generalizada y...

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por displasia epifisaria múltiple, grave retraso en la osificación (principalmente de las epífisis, sínfisis púbica, manos y pies), modelado anómalo de los huesos de l...

Es una enfermedad respiratoria poco frecuente asociada a una cardiopatía congénita no operada y caracterizada por malformaciones cardíacas congénitas con cortocircuitos derecha-izquierda o bidireccionales a través de una comunicación intrac...

Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos. (INSERM; ORPHANET)