Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). Asimismo, se han observado otras...

El síndrome de fisura palatina-sinequias laterales (CPLS; por sus siglas en inglés) es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de paladar hendido y sinequias laterales intraorales que conectan los bordes libres...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales antever...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples asociado a discapacidad intelectual caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del lenguage expresivo. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retinitis pigmentaria), afectación del sistema nervioso central y...

Es un síndrome caracterizado por focomelia (que afecta más gravemente a los brazos), ectrodactilia, anomalías del oído (anomalías bilaterales de los pabellones auriculares), sordera conductiva, dismorfia (filtrum largo y prominente, hipopla...

El síndrome de Foix-Alajouanine, también llamado mielopatía angiodisgenética necrotizante subaguda, es la consecuencia de la congestión crónica de las venas extrínsecas de la piamadre de la médula espinal y de la red intrínseca subpial. Se...

Es una parálisis pseudo-bulbar o suprabulbar cortico-subcortical de los nervios craneales inferiores. Está caracterizada por una disartria grave y una disfagia asociada a una parálisis central bilateral facio-faringo-gloso-masticatoria, con...

Es una enfermedad inflamatoria intestinal poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea temprana que se manifiesta con lesiones eritematosas y vesiculares faciales inducidas por el sol y colitis recurrente grave que conduce a di...

El síndrome de Fountain es un trastorno genético multisistémico extremadamente raro caracterizado por déficit intelectual, sordera, anomalías esqueléticas y rasgos faciales toscos. (INSERM; ORPHANET)

La no erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgum es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por la no erupción de múltiples dientes permanentes, hipoplasia del proceso alveolar y de la región máxilo-cigomática,...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, mejillas llenas y micro...

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada principalmente por criptoftalmia uni- o bilateral, sindactilia y anomalías urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY con un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma. (INSERM;...

Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie za...