Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno hereditario poco frecuente de transmisión autosómica dominante con hamartosis caracterizado por múltiples carcinomas basocelulares (CBC) de aparición temprana, múltiples queratoquistes mandibulares y anomalías esqueléticas....

El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo facial, pérdida auditiva conductiva, hipertricosis generalizada y anomalías oculares, dentales...

Es una variante del liquen plano pilar caracterizado por una triada clínica de alopecia cicatricial progresiva del cuero cabelludo, pápulas queratósicas foliculares en la piel lampiña, y alopecia variable en axilas e ingles. (INSERM; ORPHAN...

El síndrome de Grange se caracteriza por la presencia de estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluyendo los vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisindactilia, sindactilia, fragilidad ósea y dificultades para...

Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, esclerótica azul, hipoplasia mandibular, cavidad glenoidea poco pro...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por un brillo plateado en el cabello y una hipopigmentación cutánea, que puede asociarse a un deterioro neurológico primario (tipo 1), a alteraciones inmunológicas (tipo 2) o presentars...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Griscelli (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Griscelli caracterizado por dilución pigmentaria de la piel y del cabello con acúmulos irregulares de pigmento en los tallos capilares que dan lugar a un cabello plateado, en asociación con una m...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Griscelli (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (especialmente del h...

Es un espectro clínicamente heterogéneo de neuropatías post-infecciosas poco frecuentes que aparecen en pacientes que, por lo demás, presentan un buen estado de salud y comprende la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda...

El síndrome de Guttmacher es un síndrome extremadamente raro caracterizado por pulgar y hallux hipoplásicos, clinobraquidactilia del quinto dedo, polidactilia postaxial de manos, segundos dedos de los pies cortos o con una única falange, co...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, aplanamiento facial y rasgos similares al síndrome de Marfan, como talla alta, dolicostenomelia, med...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que i...