Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con una enfermedad...

El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el signo del diente molar (MTS), malformación compleja del me...

Es un síndrome polimalformativo que asocia múltiples anomalías esqueléticas con microcefalia, dismorfia facial, anomalías urogenitales y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por la asociación de un trastorno de escisión de la cámara anterior ocular acompañado de retraso psicomotor, talla baja e hipotiroidismo congénito. Otras manifestaciones ad...

Es un trastorno del neurodesarrollo/con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por cinco características principales: discapacidad intelectual (típicamente de leve a moderada), malformaciones viscerales (con frecuencia...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (que incluyen tórax acampanado, costillas en form...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que se caracteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y anosmia o hiposmia...

Es un síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfatorios) y malformaciones cardíacas congéni...

El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en el desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Karsch-Neugebauer es un síndrome poco frecuente caracterizado por una deformidad de mano y pie hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito. (INSERM; ORPHANET)