Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con disminución de la densidad ósea caracterizada por múltiples lesiones hiperostóticas u osteoescleróticas de la bóveda craneal en forma de anillo (que se manifiestan con protuberancias craneal...

Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)

Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanc...

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incluyendo anomalías extensas y simétricas de la sustancia blanc...

Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de leucodistrofia hipomielinizante y displasia espondilometafisaria. Los pacientes se presentan en la infancia con incapacidad o retraso de la d...

Es un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor distónico de cabeza, temblor de intención, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observan leves tras...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, múltiples lesiones isquémicas en las imágenes de resonancia magnética cerebral, anomalías conductuales, distonía, movimi...

El síndrome de leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar es una enfermedad epidérmica genética poco frecuente, caracterizada por una queratodermia palmoplantar punteada de inicio en la infancia temprana asociada a una leucoencefalopat...

El síndrome de leucomelanodermia - infantilismo - discapacidad intelectual - hipodoncia - hipotricosis, es una displasia ectodérmica poco frecuente, caracterizada por melanoleucodermia congénita generalizada, hipodontia e hipotricosis asoci...

Es un trastorno sindrómico y poco frecuente caracterizado por la asociación de una leuconiquia completa con lesiones tipo acantosis nigricans (que ocurren en el cuello, axilas y zonas del abdomen) así como con una displasia capilar que se m...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Lewis-Sumner (SLS) es una polineuropatía desmielinizante adquirida poco frecuente caracterizada por debilidad distal asimétrica de las extremidades superiores o inferiores y disfunción motora de aparición en la edad adulta. S...

Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos y huesos, tumores cerebrales, carcinoma...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente que afecta a los pacientes sometidos a terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR) y que se caracteriza por una respuesta inflamatoria sistémica debida a la activación masiva...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por infecciones frecuentes asociadas a neutropenia y deficiencia de IgA, en combinación con osteoporosis y anomalías esqueléticas, como defecto de fusión del arco vertebral posterior,...