Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome de Marfan (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Marcus-Gunn (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Las características principales de la MSS son ataxia cerebelosa, catarata congénita, y retraso del desarrollo psicomotor. (INSERM; ORPHA...

Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, anomalías esqueléticas y ectodérmicas anhidróticas, y talla ba...

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso ps...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Matthew-Wood es una entidad clínica rara que incluye como características principales anoftalmía o microftalmia grave, e hipoplasia pulmonar o aplasia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina en mujeres que por lo demás son fenotípicament...

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, una variante del síndrome de MRKH (consulte este término), es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina que ocurre en mujeres que por l...

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, una forma del síndrome de MRKH (consulte este término), se caracteriza por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina, estando asociado además con al menos o...

El síndrome de Mazabraud es una displasia ósea primaria rara (consulte este término) caracterizada por la asociación de displasia fibrosa y mixomas intramusculares. La displasia fibrosa (normalmente poliostótica, a veces monostótica) ocurre...

El síndrome de McCune-Albright (SMA) se define clásicamente por la triada clínica de displasia fibrosa de los huesos (DF), manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz (PP). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia, estrabismo, orejas grandes y antevertidas, nariz grande, ma...

Es un síndrome genético de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por malformaciones genitourinarias (hidrometrocolpos en las mujeres e hipospadias glanulares y rafe escrotal prominente en varones), polidactilia posta...