Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Meacham es un síndrome malformativo múltiple que se caracteriza por anomalías diafragmáticas congénitas, anomalías genitales y malformaciones cardiacas. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos aumentados de tamaño y polidacti...

El síndrome primario de médula anclada es una malformación genética congénita no sindrómica del canal neurentérico, la médula espinal y la columna caracterizado por un deterioro neurológico progresivo (dolor, déficits sensitivomotores, alte...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, dismorfia facial (frente inclinada, cejas altas arqueadas, pestañas largas, telecanto/ hipertelorismo, ptosis, orej...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por sobrecrecimiento y macrocefalia con megalencefalia aparente al nacimiento, retraso global del desarrollo psicomotor, discapacid...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos somáticos, con malformaciones capilares cutáneas, megalencefa...

Es un síndrome poco frecuente que presenta una malformación del sistema nervioso central como hallazgo principal, caracterizado por macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria perisilviana bilateral, ventriculomegalia/ hidrocefalia de grad...

El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado más comúnmente por megalocórnea, hipotonía congénita, grados variables de discapacidad intelectual, retraso psicomo...

El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolo...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por una tríada clínica compuesta por tumor benigno de ovario (normalmente, fibroma ovárico o tumor tipo fibroma), hidrotórax y ascitis, que remiten tras la resección tumoral. Por lo...

Es un tumor de ovario benigno poco frecuente caracterizado por una masa pélvica benigna asociada a derrame pleural derecho, pero sin ascitis. El derrame pleural se resuelve después de la resección tumoral. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, en un subgrupo de pacientes, con un mayor riesgo para desarro...

Es una asociación de tumores muy poco frecuente caracterizada por una doble predisposición al melanoma y tumores del sistema nervioso (típicamente astrocitoma). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Melhem-Fahl fue descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos en 1985 y se caracterizaba por la presencia de 15 pares de vértebras dorsales y costillas. No se han documentado otros casos desde el informe inicial. (...

Es una granulomatosis orofacial poco frecuente caracterizada por la tríada de edema orofacial recurrente o persistente (edema facial y labial), fisura lingual y parálisis facial periférica recidivante uni o bilateral. La mayoría de los caso...