Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una monosomía autosómica parcial caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal, que se presenta tanto con insuficiencia respiratoria grave como con hipertensión pulmonar refractaria pocas horas después del nacimiento y que, po...

El síndrome de microdeleción 16q24.3 es un síndrome recientemente descrito asociado a retraso variable en el desarrollo, dismorfismo facial, convulsiones y trastornos del espectro autista. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma grave rara de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) caracterizado por un dismorfismo facial leve, un retraso del desarrollo, una discapacidad intelectual, un riesgo incrementad...

El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Koolen-De Vries (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia,talla baja, defectos cardíacos y anomalías en las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, fallo...

El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial bilateral y/o conductiva y dismorfismo fa...

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, macrocefalia, sobrecrecimiento, hipotonía y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales inc...

El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmi...

El síndrome de microdeleción 1p21.3 es una anomalía cromosómica muy poco frecuente caracterizada por un retraso grave en la adquisición del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso y dismorfia craneofacial, incluyendo mac...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérdida auditiva, hipermetropía y dismorfia facial reconocible q...

El síndrome de microdeleción 1q21.1 es un síndrome de microdeleción recientemente descrito con manifestaciones clínicas variables pero que difieren del síndrome trombocitopenia - radio ausente (TAR). (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso grave del desarrollo y/o discapacidad intelectual, características dismórficas faciales típicas, anomalías cerebrales, crisis epilépticas, paladar hendido, pie zambo, hipoplasia ungue...