Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 11p15.4 #8282 Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas, orejas grandes y rotadas posteriormente, nariz respingona,... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 300305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 14q11.2 #7424 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, puede presentar características dismórficas (tales como hipo- o... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 261229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 15q11q13 #7078 El síndrome de microduplicación 15q11-q13 (dup15q11-q13) se caracteriza por trastornos de comportamiento, hipotonía, déficit cognitivo, retraso en el lenguaje y convulsiones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 238446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 #7421 El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente po... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 261204 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 16p13.11 #7426 El síndrome de microduplicación 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito asociado a rasgos clínicos variables que incluyen anomalías en el comportamiento, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos congénitos y anomalías esquelética... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 261243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 16p13.3 #4312 El síndrome de microduplicación 16p13.3 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Se manifiesta con un fenotipo variable caracterizado principalmente por... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 96078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17p11.2 #1328 El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual, se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentac... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 1713 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17p13.3 #6831 El síndrome de microduplicación 17p13.3 se caracteriza por un retraso psicomotor variable y rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 217385 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17q11.2 #5744 El síndrome de microduplicación 17q11.2 se caracteriza por rasgos dismórficos y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 139474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17q12 #7430 Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, retraso en el habla, convulsiones, microcefalia, trastorn... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 261272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17q21.31 #6826 El síndrome de microduplicación 17q21.31, se asocia con un cuadro clínico muy variable dominado por los trastornos de conducta y una escasa interacción social. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 217340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 19p13.3 #9672 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, retraso motor y del neurodesarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 447980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 1q21.1 #7213 El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trast... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 250994 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 20q11.2 #8994 El síndrome de microduplicación 20q11.2 es una anomalía cromosómica poco frecuente debida a la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. Se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual moderada, cr... CIE Q935 Ver detalle clínico Orphanet 363659 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 2q23.1 #8525 Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global del desarrollo, hipotonía, rasgos autistas y trastornos de... CIE Q923 Ver detalle clínico Orphanet 313947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026