Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende...

Es una ciliopatía poco frecuente con grave afectación esquelética caracterizada por hipoplasia del tórax con costillas cortas y abdomen prominente, micromelia con tibias particularmente cortas de configuración ovoide, polidactilia pre- y po...

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas y tórax extremadamente angosto, huesos tubulares gravemente acortados con extremos metafisarios redondeados y picos laterales, y a...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de polidactilia-miopía es una anomalía del desarrollo autosómica dominante extremadamente rara que se describió en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de la misma familia. El síndrome se caracteriza clínicamente por...

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia intratable grave que debuta en la lactancia, hipotonía grave, disminución de la masa muscular, retraso glo...

El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, polineuropatía, talla baja, extrem...

Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal (GI). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de poliposis mixta hereditaria (HMPS) describe una enfermedad hereditaria autosómica dominante del intestino grueso que se caracteriza por la presencia de una mezcla de pólipos hiperplásicos, juveniles atípicos y adenomatosos qu...

Es una enfermedad intestinal genética y poco frecuente que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos colorrectales hiperplásicos/serrados (generalmente grandes), de distribución habitualmente pancolónica. La histología revela pól...

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis potencialmente mortal caracterizado por polisindactilia de los dedos de las manos y los pies, así como por defectos cardíacos congénitos complejos (como defectos septales...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cereb...