Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pe...

Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el tercio proximal del antebrazo, asociados a anomalías muscul...

Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la región cervical y en varias articulaciones, así como una aparienc...

Es un síndrome de artrogriposis distal poco frecuente caracterizado por pterigium múltiples (que afectan típicamente al cuello, axila y áreas poplíteas), contracturas articulares, ptosis, camptodactilia de las manos con pliegues de flexión...

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pterigium (pliegues) congénito que afecta principalmente al cuello y a las grandes articulaciones, artrogriposis múltiple,...

Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múltiples que resultan en artrogriposis grave y pterigium (pliegu...

El síndrome de pterigium múltiple letal ligado a X, es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente. Se caracteriza por la típica presentación del síndrome de pterigium múltiple letal, que comprende pterigia múltiple, ar...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Bartsocas-Papas (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de artrogriposis muy poco frecuente descrito hasta la fecha en sólo dos parejas de hermanos de dos familias no relacionadas. Está caracterizado por la asociación de artrogriposis, tortícolis congénita, rasgos faciales dismórf...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anómalos,...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pterigium colli, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos,...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas. Se ha descrito en una familia (en una madre y tres de sus hijos). La transmisión es autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

Ptosis - limitación del movimiento ocular hacia arriba - ausencia de punto lacrimal es la asociación de ausencia del punto lacrimal del parpado inferior, ptosis bilateral, deficiencia en la elevación ocular y dimorfia facial leve, descrita...

Es un trastorno con ptosis, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la combinación de parálisis congénita bilateral recurrente del nervio laríngeo y ptosis congénita bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde...