Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno genético y sindrómico de la retina poco frecuente caracterizado por la asociación de retinosis pigmentaria, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por un aumento de la radiosensibilidad (R), inmunodeficiencia leve (ID), características dismórficas (D) y dificultades de aprendizaje (LE). (INSERM; ORPHAN...

El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracterizado por macrocefalia, pelo ralo, piel redundante e hiperexten...

El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (p. ej., talla baja, luxación de caderas, digitalizaci...

Es una enfermedad autoinflamatoria piógena poco frecuente caracterizada por la asociación de afectación cutánea neutrofílica y osteomielitis crónica no bacteriana. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita (generalmente en el cuero cabelludo y en el rostro) asociados a dermoide en el limbo ocular, nevus melanocítico c...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por unas anomalías esqueléticas variables (incluyendo craneosinostosis, pectus carinatum, esternón corto, hiperlaxitud articular y anomalías vertebrales), cutis l...

El síndrome secundario del intestino corto es un fallo intestinal causado por cualquier condición que dé lugar a un intestino funcional pequeño de menos de 200 cm de longitud, y se caracteriza por diarrea, malabsorción de nutrientes, dilata...

Es un síndrome caracterizado por un exceso de serotonina en el sistema nervioso central, asociado con el uso de varios agentes, incluyendo los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hereditario poco frecuente por múltiples anomalías congénitas. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a: Talla baja (Short sature en inglés), Hiperextensibilidad de las articulaciones, depresión Ocular, anomalía de Rie...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificult...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Fraser (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, deficiente osificación craneal y rasgos faciales dismórficos similares al síndrome de Hallerma...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)