Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómal...

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómal...

Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad). Se presenta con epistaxis prolongadas y grave...

La anomalía de P2Y12 es una enfermedad hemorrágica rara caracterizada por la diátesis hemorrágica de leve a moderada con facilidad de producir hematomas, sangrado de las mucosas y hemorragia postoperatoria excesiva a causa de un defecto en...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por un intenso dolor perirrectal episódico acompañado de enrojecimiento de la piel generalmente desencadenado por la defecación. El dolor ocular y submaxilar, asociado a...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de límite a grave, trastorno del espectro autista con comportamiento obsesivo, estereotipias, h...

Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada principalmente por episodios de neuritis óptica (NO), uni- o bilateral, y mielitis aguda. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno neurológico poco frecuente que consiste en rigidez fluctuante en tronco y extremidades, espasmos musculares dolorosos, fobia a tareas específicas, respuesta exagerada de sobresalto y deformidades anquilosantes como hiperlord...

Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome ot...

Es una enfermedad teratogénica rara debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico (AVP) y posteriormente caracterizada por rasgos faciales dismórficos característicos, anomalías congénitas y retraso del desarrollo (especialmen...