Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía genética poco frecuente del cabello, caracterizada por una fase anágena prolongada de las pestañas, que conduce a un crecimiento extremado de las pestañas que puede provocar irritación de la córnea. Puede estar asociado un a...

Es un trastorno sindrómico, genético y poco frecuente que presenta anomalías en el tallo del cabello, y que está caracterizado por cabello corto, seco, con deficiencia de azufre y quebradizo, generalmente asociado con manifestaciones neuroe...

Es una forma poco frecuente y no progresiva del síndrome de disfunción de los conos caracterizada por una reducción de la agudeza visual, una apariencia normal del fondo de ojo y respuestas de conos ausentes o reducidas en el electrorretino...

Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por la presencia de cantidades elevadas de trimetilamina en la orina, el sudor y el aliento, lo que produce un olor corporal a pescado en los individuos afectos. Si bien no se...

Es una enfermedad parasitaria transmitida por un vector y producida por un protozoo del género Trypanosoma inoculado por la picadura de la mosca tse-tse (género Glossina), que se encuentra en su forma crónica (duración media de 3 años) en Á...

Es una enfermedad tropical que se encuentra principalmente en América Latina y que se transmite por insectos triatominos (especialmente Triatoma infestans, Rhodnius prolixus y Panstrongylus megistus) portadores del parásito protozoario hemo...

Está enfermedad se describe en Síndrome de sobrecrecimiento 15q (INSERM; ORPHANET)

La triploidía es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por restricción temprana del crecimiento intrauterino y múltiples defectos congénitos que incluyen, defectos del tubo neural, anomalías faciales, labio / paladar hendid...

Es una enfermedad zoonótica parasitaria producida por el consumo de carne cruda o poco cocinada (cerdo y caza silvestre) infectada por nematodos del género Trichinella y que se caracteriza por una fase enteral (intestinal) que puede ser asi...

Es una trisomía autosómica poco frecuente caracterizada por movimientos fetales reducidos y retraso del crecimiento intrauterino, así como bajo peso al nacer y anomalías congénitas múltiples. Estas últimas incluyen, entre otras, dismorfia f...

La trisomía 10 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo,...

La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10. (INSERM; ORPHANET)

La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecimiento, talla baja, dismorfia craneofacial (p. ej., turricefa...

Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo f...

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaci...