Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por rasgos histológicos mixtos glandulares y no glandulares e inmunotinción positiva para la pancitoqueratina, vimentina, sinaptofisina y proteína del islote-1. Los signos y sín...

El tumor neuroendocrino pancreático (pNET), describe un grupo de tumores endocrinos que se originan en el páncreas y que, por lo general, su comportamiento es poco agresivo, aunque pueden resultar potencialmente malignos. Pueden ser funcion...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por el desarrollo de tumores neuroendocrinos (TNE) gástricos de tipo 1 atípicos y agresivos en la edad adulta temprana. Los tumores suelen presentar infiltración ganglionar, requirie...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la aparición de múltiples carcinoides primarios sincrónicos en el intestino delgado. Por lo demás, la presentación clínica es indistinguible de los...

El tumor neuroendocrino ileal, es una neoplasia epitelial maligna primaria del intestino delgado poco frecuente que se genera en las células enterocromafines del íleon (generalmente en el íleon terminal). El curso clínico depende del grado...

Es una neoplasia tímica primaria, poco frecuente y maligna, originada desde las células neuroendocrinas, presentándose como una masa dentro del mediastino anterior. Los pacientes se presentan tipicamente con síntomas inespecíficos como dolo...

El tumor neuroendocrino yeyunal, es una neoplasia epitelial del intestino delgado poco frecuente, primaria y maligna, que se origina en las células enterocromafines del yeyuno. El curso clínico depende del grado histológico, pero se caracte...

Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión benigna, por lo general, supratentorial, predominantemente de localización cortical y de arquitectura multinodular. Típicamente, el tumor produce síntomas en la se...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor odontogénico poco frecuente caracterizado por un quiste uni- o multilocular localizado con mayor frecuencia en la parte posterior del cuerpo y en la rama mandibular inferior, a menudo alrededor de la corona del tercer molar. His...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)