Enfermedad huérfana Cabalgamiento de la válvula mitral #5083 Es una malformación cardíaca congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una fijación anómala de las cuerdas mitrales a ambos ventrículos. Por lo general, el strad... CIE Q238 Orphanet 99064 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cabalgamiento o superposición de la válvula tricúspide #4236 El cabalgamiento o superposición de la válvula tricúspide, es una malformación de la válvula tricúspide, congénita y poco frecuente, caracterizada por el cabalgamiento de la válvul... CIE Q228 Orphanet 95461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cabello lanoso #156 Es una enfermedad congénita cutánea poco frecuente, definida como una anomalía de la estructura capilar y que se caracteriza por un cabello extremadamente rizado. (INSERM; ORPHANET... CIE Q841 Orphanet 170 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana CAD-CDG #9675 Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia n... CIE E778 Orphanet 448010 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana CADDS #9055 El CADDS es una enfermedad neurometabólica, genética y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, hipotonía neonatal profunda,... CIE Q878 Orphanet 369942 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcificación arterial generalizada del lactante #2804 Es una enfermedad vascular genética y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano (entre el periodo prenatal y la lactancia) de calcificación generalizada y estenosis de la... CIE Q288 Orphanet 51608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcificación cerebral tipo Rajab #6296 Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausenc... CIE G938 Orphanet 178506 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcificaciones talámicas simétricas #1076 Las calcificaciones talámicas simétricas se distinguen clínicamente por una puntuación baja en el test de Apgar, espasticidad o hipotonía marcada, lloro débil o ausente, problemas... CIE G938 OMIM En revisión Orphanet 1314 Ministerio 246 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcifilaxis #7870 Es un trastorno de calcificación vascular poco frecuente caracterizado por la oclusión de microvasos en el tejido cutáneo, lo que provoca lesiones cutáneas dolorosas. Es un trastor... CIE E835 Orphanet 280062 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcifilaxis cutánea #7871 Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas progresivas y dolorosas asociadas a la calcificació... CIE E835 Orphanet 280065 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcifilaxis visceral #7872 Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la precipitación difusa de calcio en las vísceras (principalmente en el corazón o los p... CIE E835 Orphanet 280068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada #1494 La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por el acúmulo de depósitos de calcio en diferentes regiones... CIE G238 OMIM 615007 213600 606656 Orphanet 1980 Ministerio 247 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico