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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A1

#4013

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasi...

CIE Q738
Orphanet
93388
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A2

#4018

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y, en ocasione...

CIE Q738
Orphanet
93396
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A4

#4016

Es una rara malformación congénita de las extremidades caracterizada por falanges medias cortas de los dedos segundo y quinto de la mano y ausencia de las falanges medias de los de...

CIE Q738
Orphanet
93394
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A5

#4014

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquidactilia tipo B (INSERM; ORPHANET)

CIE Q738 OMIM En revisión
Orphanet
93389
Ministerio
238
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A7

#4019

Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o d...

CIE Q738 OMIM En revisión
Orphanet
93397
Ministerio
240
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo B

#4009

Es un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizado por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia complet...

CIE Q738
Orphanet
93383
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo B1

#10452

Es un subtipo poco frecuente de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia o aplasia de las falanges distales de los dedos 2-5 de las manos, con o sin displasia ungueal, as...

CIE Q738
Orphanet
572385
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo B2

#5786

Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grav...

CIE Q738
Orphanet
140908
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo C

#4010

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo, tercero y quinto de la mano, con una rela...

CIE Q738
Orphanet
93384
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo E

#4012

La braquidactilia tipo E (BDE) es una malformación congénita de los dedos caracterizada por un acortamiento variable de los metacarpianos, con una longitud de las falanges más o me...

CIE Q738
Orphanet
93387
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4028

Es un síndrome que asocia braquidactilia tipo A4 (acortamiento de la falange media de los dedos II y V de la mano y ausencia de la falange media de los dedos II y V del pie) y sind...

CIE Q738
Orphanet
93409
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026