Enfermedad huérfana Autismo atípico #6541 Es un trastorno generalizado del desarrollo que no encaja en el diagnóstico de los otros trastornos específicos del espectro autista (autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Ret... CIE F841 Orphanet 199627 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica #8717 Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfe... CIE D898 Orphanet 324530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana B4GALT1-CDG #3331 Es un trastorno caracterizado por macrocefalia debida a la malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha, sólo se ha... CIE E778 Orphanet 79332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Babesiosis #99 La babesiosis es una enfermedad infecciosa causada por protozoos del género Babesia y caracterizada por un estado febril y anemia hemolítica, pero con manifestaciones que van desde... CIE B600 Orphanet 108 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Balantidiasis #1015 La balantidiasis es una enfermedad infecciosa, rara en los países occidentales. Está causada por Balantidium coli, un parásito unicelular (protozoo ciliado) que normalmente se asoc... CIE A070 Orphanet 1223 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bebé colodión autorresolutivo #7948 El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la... CIE Q802 Orphanet 281122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bebé colodión autorresolutivo acral #7949 Es una variante del bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión exclusivamente en las e... CIE Q802 Orphanet 281127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bestrofinopatía autosómica recesiva #5741 Es una distrofia retiniana caracterizada por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en r... CIE H355 Orphanet 139455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Beta-manosidosis #109 Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneid... CIE E771 OMIM 248510 Orphanet 118 Ministerio 226 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Beta-talasemia #756 La beta-talasemia (BT) se caracteriza por la deficiencia (Beta+) o ausencia (Beta0) de la síntesis de las cadenas de beta globina de la hemoglobina (Hb). (INSERM; ORPHANET) CIE D561 OMIM 613985 Orphanet 848 Ministerio 227 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina #7033 La beta-talasemia asociada a defectos estructurales de la Hb suele ofrecer un espectro clínico variable que abarca desde formas asintomáticas a formas graves según la mutación tala... Orphanet 231230 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Beta-talasemia con enfermedades asociadas #7038 Las beta-talasemias con otras manifestaciones son un grupo de BT (ver este término) que coexisten con otro defecto genético. (INSERM; ORPHANET) Orphanet 231386 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico