Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal distal tipo 3
La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las...
Códigos
CIE G122
OMIM 607088
Orphanet 139547
Ministerio 214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad...
Códigos
CIE G121
Orphanet 431255
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal
Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de l...
Códigos
CIE G120
OMIM 253300
Orphanet 70
Ministerio 210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen BICD2 autosómica dominante de inicio en la infanci
Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G121
OMIM 615290
Orphanet 363454
Ministerio 216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infan
Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G121
Orphanet 209341
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante
Es un grupo de enfermedades de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por debilidad muscular progresiva, predominantemente proximal, de inicio en la inf...
Códigos
Orphanet 211037
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones...
Códigos
CIE G121
OMIM 182980
Orphanet 209335
Ministerio 211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel p...
Códigos
CIE G121
Orphanet 363447
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa en las astas anteriores de la médula espin...
Códigos
CIE G120
OMIM 253300
Orphanet 83330
Ministerio 212
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del...
Códigos
CIE G121
OMIM 253550
Orphanet 83418
Ministerio 213
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del...
Códigos
CIE G121
Orphanet 83419
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal proximal tipo 4
Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa de las astas anteriores de la médula espin...
Códigos
CIE G121
OMIM 271150
Orphanet 83420
Ministerio 215
- Actualización
- 29/05/2026