Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
Es un trastorno neurológico genético poco común caracterizado por la aparición posnatal de grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, microcefalia prog...
Códigos
CIE G318
Orphanet 247198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
Es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general bilateral y simétrica, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentario...
Códigos
CIE H355
Orphanet 251295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia cortical posterior
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por afectación de las habilidades de procesamiento visual superiores y otras funciones corticales posteriores sin ninguna...
Códigos
CIE G311
Orphanet 54247
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
Es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y...
Códigos
CIE G118
OMIM 125370
Orphanet 101
Ministerio 206
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia esencial de iris
Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE), que se caracteriza por una atrofia progresiva del iris y agujeros presentes en la superficie del iris, edema cor...
Códigos
CIE H212
Orphanet 98981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal
Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. Tam...
Códigos
CIE G122
Orphanet 1217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia girata de la coroides y la retina
Es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E724
Orphanet 414
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia hemifacial progresiva
La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos de la...
Códigos
CIE G518
Orphanet 1214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia macular en confetti
Es un trastorno adquirido y poco frecuente de disminución del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples lesiones cutáneas maculares atróficas, hipopigmentadas, plana...
Códigos
CIE L908
Orphanet 221142
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia monomélica
La amiotrofia monomélica (AM) es un raro trastorno benigno de la neurona motora inferior que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular en la parte distal de las extremidades...
Códigos
CIE G128
Orphanet 65684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia multisistémica
La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una insuficiencia neurovegetativa (cardiovascular, urinaria o ambas), parkinsonismo, discapacida...
Códigos
CIE G233
OMIM 146500
Orphanet 102
Ministerio 207
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y a...
Códigos
CIE G233
Orphanet 227510
- Actualización
- 29/05/2026