Enfermedad huérfana Braquiolmia #1059 Es un grupo de trastornos óseos clínica y genéticamente heterogéneos y poco frecuentes caracterizados por tronco corto, leve talla baja, escoliosis y platispondilia generalizada si... Orphanet 1293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Braquiolmia autosómica dominante #3971 Es una forma relativamente grave de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuente de origen genético caracterizado por talla baja de tronco corto, platispondilia... CIE Q763 Orphanet 93304 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Braquiolmia autosómica recesiva #9677 Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y esc... CIE Q763 Orphanet 448242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek #3968 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquiolmia autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET) CIE Q763 Orphanet 93301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo #3970 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquiolmia autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET) CIE Q763 Orphanet 93303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Braquiolmia tipo 2 #3969 Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente de origen genético caracterizada por tronco corto/ talla baja, platispondilia generalizada con redondeo de los cuerpos vertebral... CIE Q763 Orphanet 93302 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann #1060 Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña... CIE Q870 OMIM 113480 Orphanet 1295 Ministerio 241 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bronquiectasia idiopática #2891 Es una enfermedad pulmonar progresiva caracterizada por la dilatación crónica de los bronquios y la destrucción de las paredes bronquiales en ausencia de cualquier causa subyacente... CIE J47 Orphanet 60033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bronquio puente no sindrómico #10842 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 648992 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva #1067 Es una enfermedad pulmonar poco frecuente mayormente asociada a disfunción crónica del aloinjerto después de un trasplante de pulmón y que está caracterizada por inflamación y fibr... CIE J448 Orphanet 1303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Bronquitis plástica #9565 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE J980 Orphanet 439881 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Brucelosis #1068 La brucelosis es una infección antropozoonótica, endémica en la región del Mediterráneo, Medio Oriente, América Latina y partes de Asia y África, causada por cocobacilos gramnegati... CIE A233 Orphanet 1304 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico