Enfermedad huérfana Síndrome N #1944 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de impl... CIE Q878 OMIM 310465 Orphanet 2608 Ministerio 2019 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome NAME #558 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo de Carney (INSERM; ORPHANET) CIE D448 Orphanet 623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) #4122 El síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) es un raro trastorno genético del equilibrio hídrico, muy parecido al síndrome de secreción antidiurética inapropiada (S... CIE E222 Orphanet 93606 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico asociado al gen LAMB2 de inicio en la infancia #8336 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pierson (INSERM; ORPHANET) Orphanet 306507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés #748 Es un síndrome nefrótico congénito poco frecuente caracterizado por una pérdida masiva de proteínas y marcado edema que se manifiesta in utero o durante los tres primeros meses de... CIE N048 Orphanet 839 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial #7904 Es una entidad poco frecuente causada por el déficit de coenzima Q10, de origen genético. Se caracteriza por la aparición de un cuadro de sordera neurosensorial y un síndrome nefró... CIE N048 Orphanet 280406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico genético #10390 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 564127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides #589 Es un síndrome nefrótico hereditario poco frecuente caracterizado por proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia, con ausencia de respuesta a un tanda inicial de corticoi... CIE N041 Orphanet 656 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático #8950 Es un grupo de enfermedades glomerulares primarias poco frecuentes caracterizado por la tríada de edema, proteinuria masiva o en rango nefrótico e hipoalbuminemia, de etiología des... Orphanet 357502 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides #10418 Es un síndrome nefrótico idiopático poco frecuente caracterizado por la tríada de proteinuria, hipoalbuminemia y edema en pacientes que no responden, o sólo responden parcialmente,... CIE N048 Orphanet 567548 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con sensibilidad a terapia inmunosupresora de #10420 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE N048 Orphanet 567552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádico #3507 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides (INSERM; ORPHANET) CIE N048 Orphanet 84271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico