Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome orofaciodigital

#5802

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
140997
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2045

El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías vari...

CIE Q870
Orphanet
2750
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2051

El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digita...

CIE Q870
Orphanet
2756
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5803

El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y carac...

CIE Q870
Orphanet
141000
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5858

El síndrome orofaciodigital tipo 12 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabiq...

CIE Q870
Orphanet
141327
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5859

El síndrome orofaciodigital tipo 13 es un subtipo poco frecuente de síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por manifestaciones cardíacas (displasia de la...

CIE Q870
Orphanet
141330
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9487

El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 , caracterizado por microcefal...

CIE Q870
Orphanet
434179
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026