Enfermedad huérfana Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad neurodegenerativa #8361 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306666 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PASH #8026 Es una enfermedad cutánea poco frecuente perteneciente al espectro de los síndromes autoinflamatorios caracterizados por la tríada de pioderma gangrenoso (PG), hidradenitis supurat... CIE D898 Orphanet 289478 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PASS #10742 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641385 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PEHO #2116 El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente perteneciente al grupo de las encefalopatías p... CIE G318 Orphanet 2836 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PENS #8524 Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o polic... CIE Q825 Orphanet 313936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome periódico asociado a la criopirina #6648 El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés) define un grupo de enfermedades autoinflamatorias que se caracterizan por episodios recurrentes de ataques i... Orphanet 208650 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral #2609 El síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS, siglas en inglés) es un síndrome periódico de fiebre caracterizado por fiebre recurrente, artral... CIE E850 OMIM 142680 Orphanet 32960 Ministerio 2093 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PFAPA #2731 El síndrome PFAPA (fiebre periódica - estomatitis aftosa - faringitis - adenopatía) es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios febriles recurrentes asociados a est... CIE E850 OMIM En revisión Orphanet 42642 Ministerio 2043 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PHACE #2734 PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalí... CIE Q288 OMIM 606519 Orphanet 42775 Ministerio 2044 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PHAVER #2147 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíaca... CIE Q878 Orphanet 2876 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PIBIDS #603 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L678 OMIM 601675 Orphanet 670 Ministerio 1861 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). #11041 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE L988 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2196 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico