Enfermedad huérfana Síndrome RHYNS #5800 Es un trastorno genético y sindrómico de la retina poco frecuente caracterizado por la asociación de retinosis pigmentaria, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética.... CIE Q878 OMIM 602152 Orphanet 140976 Ministerio 2048 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome RIDDLE #9410 Es un trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por un aumento de la radiosensibilidad (R), inmunodeficiencia leve (ID), características dismórf... CIE D828 OMIM 611943 Orphanet 420741 Ministerio 1885 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome RIN2 #6825 El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracteriza... CIE Q828 Orphanet 217335 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome rizomélico tipo Urbach #2299 El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esquelé... CIE Q871 Orphanet 3098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome SAPHO #708 Es una enfermedad autoinflamatoria piógena poco frecuente caracterizada por la asociación de afectación cutánea neutrofílica y osteomielitis crónica no bacteriana. (INSERM; ORPHANE... CIE M863 Orphanet 793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome SCALP #9073 Es una enfermedad de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita (generalmente en el cuero cabelludo y en el rostro) a... CIE Q848 Orphanet 370052 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome SCARF #2323 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por unas anomalías esqueléticas variables (incluyendo craneosinostosis, pectus carinatum, esternón cor... CIE Q828 OMIM 312830 Orphanet 3134 Ministerio 1901 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome secundario del intestino corto #4221 El síndrome secundario del intestino corto es un fallo intestinal causado por cualquier condición que dé lugar a un intestino funcional pequeño de menos de 200 cm de longitud, y se... CIE K912 Orphanet 95427 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome serotoninérgico #2736 Es un síndrome caracterizado por un exceso de serotonina en el sistema nervioso central, asociado con el uso de varios agentes, incluyendo los inhibidores selectivos de la recaptac... CIE T431 Orphanet 43116 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome SHORT #2341 Es un trastorno hereditario poco frecuente por múltiples anomalías congénitas. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a: Talla baja (Short sature en inglés), Hiperextensibili... CIE Q871 OMIM 269880 Orphanet 3163 Ministerio 2049 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome SIBIDS #3132 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L678 Orphanet 75789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado al gen KLHL7 #10599 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecim... CIE Q878 Orphanet 603689 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico