Enfermedad huérfana Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen SIM1 #9207 Está enfermedad se describe en Síndrome similar a Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 398079 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Proteus #2212 El síndrome tipo Proteus describe a aquellos pacientes que no cumplen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus (consulte este término), pero que comparten una multitu... CIE Q873 Orphanet 2969 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Robinow #2305 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Peters plus (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Weaver #2546 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Weaver (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Wolfram #9360 El síndrome similar a Wolfram es una rara enfermedad endocrina caracterizada por la tríada de diabetes mellitus de aparición en adultos, pérdida auditiva progresiva (generalmente d... CIE E348 Orphanet 411590 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales #2785 Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 50812 Ministerio 1981 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3 #7965 El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética, y poco frecuente, caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones,... CIE Q748 Orphanet 284139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar al síndrome por isotretinoina #1737 El síndrome similar al síndrome por isotretinoina es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoina. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 243440 Orphanet 2306 Ministerio 1754 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome SUNCT #2868 Es una cefalea primaria poco frecuente caracterizada por dolor unilateral del trigémino asociado a síntomas autonómicos craneales ipsilaterales (inyección conjuntival y lagrimeo).... CIE G448 Orphanet 57145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome TAFRO #9730 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo o subagudo de trombocitopenia, anasarca (edema, derrame pleural, ascitis) e inflamación sistémica (fieb... CIE M358 Orphanet 457077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome TARP #2155 El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendi... CIE Q878 Orphanet 2886 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome TEMPI #7970 Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias, eritrocitosis con niveles elevados de eritropoyetina, gammapatía monoclonal, cole... CIE D751 Orphanet 284227 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico