Enfermedad huérfana Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7 #10600 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Crisponi/ síndrome de sud... CIE Q878 Orphanet 603694 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome tipo PEHO #5226 Es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, caracterizada por una encefalopatía progresiva, crisis de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de las... CIE G934 Orphanet 99807 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome tiroide-cerebro-renal #2465 Es un trastorno renal sindrómico poco frecuente caracterizado por enfermedad renal, neurológica y tiroidea asociada a trombocitopenia. No ha habido más casos descritos en la litera... CIE N158 OMIM 274240 Orphanet 3327 Ministerio 2089 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome trico-dental #2485 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de cabello escaso, fino, seco y de crecimiento lento con anomalías dentales variables, como o... CIE Q824 OMIM 601453 Orphanet 3351 Ministerio 2051 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome trico-dento-óseo #2486 La displasia trico-dento-ósea (TDO) pertenece al grupo de displasias ectodérmicas y se caracteriza por cabellos crespos o rizados desde el nacimiento, hipoplasia del esmalte con de... CIE Q824 OMIM 190320 Orphanet 3352 Ministerio 2052 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome trico-retino-dento-digital #1048 El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término... CIE Q824 OMIM 191482 Orphanet 1264 Ministerio 1622 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome trico-rino-falángico #8740 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 324764 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome trico-rino-falángico tipo 1 #3141 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cabello escaso, adelgazamiento lateral de las cejas, leve dismorfia facial (punta nasal bulbosa, filtrum largo y plano,... CIE Q871 OMIM 190350, 190351 Orphanet 77258 Ministerio 2053 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome trico-rino-falángico tipo 2 #452 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como piel redundante, exostosis c... CIE Q878 Orphanet 502 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome tricodérmico #5184 Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente que se caracteriza por anomalías de la piel, el cabello y las uñas (por ejemplo, ictiosis generalizada, alopecia... CIE Q824 Orphanet 99688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome triple A #775 El síndrome triple A es una enfermedad multisistémica muy poco frecuente, que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal con déficit aislado de glucocorticoides, acalasia, alacri... CIE E274 OMIM 231550, 615510 Orphanet 869 Ministerio 2054 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ulnar-mamario #2326 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas caracterizado por un espectro variable de defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías gen... CIE Q718 OMIM 181450 Orphanet 3138 Ministerio 2055 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico