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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por sinfalangismo bilateral de manos y pies asociado a sindactilia cutánea de l...

CIE Q748 OMIM 185750
Orphanet
3246
Ministerio
2064
Actualización
29/05/2026
#2429

Es una displasia espondilodisplásica caracterizada clínicamente por fusiones vertebrales progresivas postnatales que se manifiestan con frecuencia como vértebras en bloque, lo que...

CIE Q764 OMIM 272460
Orphanet
3275
Ministerio
2063
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sinostosis húmero-cubital

#4185

Es un defecto poco frecuente de formación de la articulación caracterizado por una conexión ósea entre el húmero y el cúbito, por lo general, cercana a los 90°, que da lugar a una...

CIE Q740 OMIM En revisión
Orphanet
94056
Ministerio
2067
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sinostosis húmero-radial

#2420

La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos...

CIE Q740 OMIM 143050 236400
Orphanet
3265
Ministerio
2068
Actualización
29/05/2026
#2421

La sinostosis húmero-radio-cubital es un trastorno congénito genético muy poco frecuente, debido a un defecto de la formación articular. Está caracterizado por la fusión uni- o bil...

CIE Q740
Orphanet
3266
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2424

Es un trastorno óseo poco frecuente que se presenta de forma aislada o asociado a otros trastornos. Está caracterizado por un fallo en la segmentación del radio y del cúbito durant...

CIE Q740
Orphanet
3269
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sinostosis tibioperonea

#8172

La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné...

CIE Q742
Orphanet
295028
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026