Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sordera progresiva con fijación del estribo
La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es un trastorno de hipoacusia que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producci...
Códigos
CIE H743
Orphanet 3235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 90642
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
OMIM En revisión
Ministerio 2081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
SRD5A3-CDG
El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenoti...
Códigos
CIE E778
Orphanet 324737
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
SSR4-CDG
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor...
Códigos
CIE E778
Orphanet 370927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
STT3A-CDG
Es un tipo de trastorno congénito de la N- glicosilación caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, fallo de medro, hipotonía y convulsiones. Este trasto...
Códigos
CIE E778
Orphanet 370921
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
STT3B-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intel...
Códigos
CIE E778
Orphanet 370924
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Subependimoma
El subependimoma es un tipo poco frecuente y de crecimiento lento de ependimoma (consulte este término), que se presenta a menudo en adultos de mediana edad, más frecuente en varon...
Códigos
CIE D432
Orphanet 251639
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR
La infección bacteriana piógena por déficit de MyD88 es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas piógenas, incluyend...
Códigos
CIE D848
OMIM 612260
Orphanet 183713
Ministerio 450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2
La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacter...
Códigos
CIE D824
OMIM 611521
Orphanet 331226
Ministerio 482
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por la ausencia de células T CD8 + con títulos normales de inmunoglob...
Códigos
CIE D848
OMIM 608957
Orphanet 169085
Ministerio 397
- Actualización
- 29/05/2026