Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad a infecciones víricas y micobacterianas
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata. Está caracterizada por una alteración de la señalización intracelular medi...
Códigos
CIE D848
Orphanet 391311
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada
Es un defecto funcional poco frecuente de los neutrófilos caracterizado por una mayor susceptibilidad a la periodontitis agresiva en individuos jóvenes y sanos, causada por una alt...
Códigos
CIE D71
Orphanet 447740
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183710
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) es un síndrome de inmunodeficiencia poco frecuente, caracterizado por una vulnerabilidad específica a micobacter...
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Orphanet 748
Ministerio 1424
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mut...
Códigos
CIE D848
OMIM 300645, 306400
Orphanet 319605
Ministerio 439
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de C
Está enfermedad se describe en Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D848
Orphanet 319623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de I
Está enfermedad se describe en Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D848
Orphanet 319612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consu...
Códigos
CIE D848
OMIM 209950
Orphanet 99898
Ministerio 1220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD) por déficit completo del receptor 2 del interferón-gamma (IFN-gammaR2) es una variante genética de la MSMD (co...
Códigos
CIE D848
Orphanet 319547
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consu...
Códigos
CIE D848
OMIM 161561
Orphanet 319558
Ministerio 1223
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL12RB1) es una variante genétic...
Códigos
CIE D848
Orphanet 319552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza p...
Códigos
CIE D848
Orphanet 319563
- Actualización
- 29/05/2026