Enfermedad huérfana Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II #1963 Es una enfermedad ósea poco frecuente y una forma de enanismo primordial microcefálico caracterizada por un grave retraso del crecimiento pre- y posnatal, con una marcada microcefa... CIE Q871 Orphanet 2637 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III #1962 Es una displasia ósea primaria, poco frecuente y grave, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, b... CIE Q871 OMIM 210710 210730 Orphanet 2636 Ministerio 768 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa sindesmodisplásica #1973 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja tipo Bruselas #2139 Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y talla baja en asociación con dismorfia craneofacial... CIE Q871 OMIM 601350 Orphanet 2867 Ministerio 2083 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas #6225 La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se carac... CIE E031 Orphanet 171706 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla primordial microcefálica tipo Toriello #1967 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osi... CIE Q871 Orphanet 2643 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Taquicardia auricular multifocal #2432 La taquicardia auricular multifocal (TAM) es una arritmia supraventricular rara en neonatos y lactantes, que se caracteriza por múltiples ondas P con morfologías variables, y suele... CIE I471 Orphanet 3282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Taquicardia del haz de His #2433 Es una taquicardia, congénita y muy poco frecuente, caracterizada por ser incesante y elevada morbimortalidad. (INSERM; ORPHANET) CIE I471 Orphanet 3283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Taquicardia ventricular incesante infantil #2745 La taquicardia ventricular incesante infantil es una forma rara de taquicardia ventricular (VT) que se caracteriza por la presencia de taquicardia originada en los ventrículos, obs... CIE I472 Orphanet 45453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica #2435 Es un trastorno arritmogénico grave del corazón estructuralmente normal, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por taquicardia ventricular (TV) inducida por catecolami... CIE I472 OMIM 604772 611938 614021 614916 615441 Orphanet 3286 Ministerio 2085 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tejido accesorio de la válvula tricúspide #4237 El tejido accesorio de la válvula tricúspide, es una malformación congénita de la válvula auriculoventricular poco frecuente, caracterizada por tejido accesorio fijo o móvil en la... CIE Q228 Orphanet 95462 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tejido adicional de la válvula mitral #5080 Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, definida por la presencia de una valva adicional o varias estructuras adicionales en la válvula mitral. Puede ser asintomática... CIE Q238 Orphanet 99061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico