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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Teratoma maligno de ovario

#9224

Es un tumor poco frecuente de células germinales de ovario caracterizado por una gran masa anexial unilateral que contiene cantidades variables de tejido de tipo embrionario inmadu...

CIE C56
Orphanet
398987
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Teratoma nasofaríngeo

#5822

Está enfermedad se describe en Teratoma extragonadal (INSERM; ORPHANET)

CIE D106
Orphanet
141107
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Teratoma testicular

#8974

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor testicular compuesto por distintos tejidos bien diferenciados o inmaduros, derivados de una o...

CIE C629
Orphanet
363483
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tessier number 5 facial cleft

#5852

Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior medial a la comisura oral y se extiende a l...

CIE Q188
Orphanet
141261
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tétanos

#2442

Es una infección mediada por toxinas producida por la bacteria anaerobia Clostridium tetani y caracterizada por espasmos y contracciones de los músculos esqueléticos, la enfermedad...

CIE A33
Orphanet
3299
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetra-amelia

#8144

Es un defecto no sindrómico y poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia parcial o total de las mismas. En ocasiones puede asociar otras malforma...

CIE Q730
Orphanet
294971
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetralogía de Fallot

#2444

Es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgami...

CIE Q213
Orphanet
3303
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiple...

CIE G824 OMIM 603513 612900
Orphanet
210141
Ministerio
2087
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetraploidía

#2446

La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como...

CIE Q927
Orphanet
3305
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetrasomía 12p

#788

El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosasico y restringida a tejido....

CIE Q998 OMIM 601803
Orphanet
884
Ministerio
2179
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetrasomía 18p

#2448

Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarro...

CIE Q998
Orphanet
3307
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026