Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Teratoma maligno de ovario
Es un tumor poco frecuente de células germinales de ovario caracterizado por una gran masa anexial unilateral que contiene cantidades variables de tejido de tipo embrionario inmadu...
Códigos
CIE C56
Orphanet 398987
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Teratoma nasofaríngeo
Está enfermedad se describe en Teratoma extragonadal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D106
Orphanet 141107
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Teratoma sacrococcígeo
Está enfermedad se describe en Teratoma extragonadal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C414
Orphanet 494421
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Teratoma testicular
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor testicular compuesto por distintos tejidos bien diferenciados o inmaduros, derivados de una o...
Códigos
CIE C629
Orphanet 363483
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tessier number 5 facial cleft
Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior medial a la comisura oral y se extiende a l...
Códigos
CIE Q188
Orphanet 141261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tétanos
Es una infección mediada por toxinas producida por la bacteria anaerobia Clostridium tetani y caracterizada por espasmos y contracciones de los músculos esqueléticos, la enfermedad...
Códigos
CIE A33
Orphanet 3299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetra-amelia
Es un defecto no sindrómico y poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia parcial o total de las mismas. En ocasiones puede asociar otras malforma...
Códigos
CIE Q730
Orphanet 294971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetralogía de Fallot
Es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgami...
Códigos
CIE Q213
Orphanet 3303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetraplejía espástica congénita hereditaria
La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiple...
Códigos
CIE G824
OMIM 603513 612900
Orphanet 210141
Ministerio 2087
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetraploidía
La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como...
Códigos
CIE Q927
Orphanet 3305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetrasomía 12p
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosasico y restringida a tejido....
Códigos
CIE Q998
OMIM 601803
Orphanet 884
Ministerio 2179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetrasomía 18p
Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarro...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 3307
- Actualización
- 29/05/2026