Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Toxicidad por metotrexato
Es una intoxicación poco frecuente caracterizada por nefrotoxicidad tubular aguda debida a la cristalización del metotrexato en la luz tubular renal (que a su vez conduce a una alt...
Códigos
CIE Y14
Orphanet 565782
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Toxocariasis
Es una enfermedad zoonótica cosmopolita causada en humanos por la ingestión accidental de huevos o larvas de los ascáridos Toxocara canis o Toxocara cati, el gusano redondo común d...
Códigos
CIE B830
Orphanet 3343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Toxoplasmosis congénita
Es una embriofetopatía caracterizada por lesiones oculares, viscerales o intracraneales secundarias a una primoinfección materna por Toxoplasma gondii (Tg). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE P371
Orphanet 858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
Está enfermedad se describe en Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q203
Orphanet 216718
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
La transposición congénitamente corregida (TCC) de las grandes arterias es una rara malformación cardíaca caracterizada por la combinación de conexiones atrioventricular y ventrícu...
Códigos
CIE Q205
Orphanet 216694
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardíaca
Está enfermedad se describe en Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q203
Orphanet 216729
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición de las grandes arterias
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 216675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición de los grandes vasos-anomalía conotruncal cardíaca
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias
La transposición de las grandes arterias (TGA), también conocida como transposición completa, es una malformación congénita cardiaca caracterizada por concordancia atrioventricular...
Códigos
CIE Q203
Orphanet 860
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación
Está enfermedad se describe en Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q203
Orphanet 99042
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Transposición penoescrotal
Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que v...
Códigos
CIE Q558
Orphanet 2842
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Traqueobroncopatía osteocondroplástica
Es una enfermedad respiratoria idiopática, benigna y poco frecuente, caracterizada por la presencia de nódulos cartilaginosos y/o óseos submucosos en la tráquea, con o sin afectaci...
Códigos
CIE J980
Orphanet 3348
- Actualización
- 29/05/2026