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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Tetrasomía 21

#4300

La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo re...

CIE Q998
Orphanet
96055
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetrasomía 5p

#2449

Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipoto...

CIE Q998
Orphanet
3309
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetrasomía 9p

#2450

Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía,...

CIE Q998 OMIM 613502
Orphanet
3310
Ministerio
362
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tetrasomía X

#5

La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q971
Orphanet
9
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la bacteria Rickettsia africae transmitida por garrapatas, caracterizada por un inicio agudo de fiebre acompañada...

CIE A771
Orphanet
101334
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tifus de las malezas

#3457

La fiebre de los matorrales (o fiebre de Tsutsumagushi o tifus de los matorrales o tifus de las malezas) es una enfermedad infecciosa poco frecuente transmitida por los ácaros del...

CIE A753
Orphanet
83317
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tifus epidémico

#3454

Es una rickettsiosis caracterizada por malestar general y síntomas vagos previos al inicio de fiebre alta, cefalea, mialgias intensas y , con menor frecuencia, erupción petequial e...

CIE A750
Orphanet
83314
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tifus murino

#3455

Es una rickettsiosis caracterizada por cefalea, fiebre y erupción macular o maculopapular, aunque sólo un tercio de los pacientes manifiesta todos estos síntomas. Otros hallazgos f...

CIE A752
Orphanet
83315
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Timoma

#5259

El timoma es una rara neoplasia epitelial de timo (TEN; ver término) que surge del epitelio tímico. (INSERM; ORPHANET)

CIE D384
Orphanet
99867
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Timoma tipo A

#7599

Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)

CIE C37
Orphanet
263310
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Timoma tipo AB

#7601

Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)

CIE C37
Orphanet
263324
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026