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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#7922

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias generalizadas que suelen aparecer en primer lugar en las extremidades inferiores, progres...

CIE L988
Orphanet
280774
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno hereditario que afecta a la angiogénesis, caracterizado por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. (INSERM; ORPHANET)

CIE I780 OMIM 187300 600376 601101 610655 615506
Orphanet
774
Ministerio
844
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
482092
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La telangiectasia macular idiopática tipo 1 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por capilares tortuosos y anómalamente dilatados, unilaterales (excepc...

CIE H350
Orphanet
353344
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La telangiectasia macular idiopática tipo 3 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por pérdida visual progresiva debida a oclusiones capilares yuxtafoveo...

CIE H350
Orphanet
353351
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Telecanto

#4717

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98575
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Temblor genético raro

#8390

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
307061
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Temblor ortostático primario

#7094

El temblor ortostático primario (TOP) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por temblores rápidos y específicos de tarea, que afectan a las piernas y al tronco mientras...

CIE G252
Orphanet
238606
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Temblor raro

#8370

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
306712
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Teratoma extragonadal

#787

Es un tumor de células germinales benigno o maligno muy poco frecuente, caracterizado clínicamente por su presentación en una localización extragonadal (p. ej., retroperitoneo, med...

CIE D487
Orphanet
883
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026