Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias generalizadas que suelen aparecer en primer lugar en las extremidades inferiores, progres...

Códigos

CIE L988 Orphanet 280774
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno hereditario que afecta a la angiogénesis, caracterizado por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE I780 OMIM 187300 600376 601101 610655 615506 Orphanet 774 Ministerio 844
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 482092
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La telangiectasia macular idiopática tipo 1 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por capilares tortuosos y anómalamente dilatados, unilaterales (excepc...

Códigos

CIE H350 Orphanet 353344
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La telangiectasia macular idiopática tipo 3 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por pérdida visual progresiva debida a oclusiones capilares yuxtafoveo...

Códigos

CIE H350 Orphanet 353351
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Telecanto

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98575
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Temblor genético raro

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 307061
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Temblor ortostático primario

No ministerio

El temblor ortostático primario (TOP) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por temblores rápidos y específicos de tarea, que afectan a las piernas y al tronco mientras...

Códigos

CIE G252 Orphanet 238606
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Temblor raro

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 306712
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Teratoma extragonadal

No ministerio

Es un tumor de células germinales benigno o maligno muy poco frecuente, caracterizado clínicamente por su presentación en una localización extragonadal (p. ej., retroperitoneo, med...

Códigos

CIE D487 Orphanet 883
Actualización
29/05/2026