Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento y estatura baja (a pesar de la presencia de niveles normales o elevados de hormona de crecimiento inmunorreactiva, GH), c...
Códigos
CIE E230
OMIM 262650
Orphanet 629
Ministerio 912
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja por deficiencia aislada de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E230
Orphanet 632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja por deficiencia de GHSR
La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de l...
Códigos
CIE E343
Orphanet 314811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja por deficiencia parcial de GHR
La talla baja por deficiencia parcial de GHR es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja idiopática debida a la disminución de la función d...
Códigos
CIE E343
Orphanet 314802
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de creci...
Códigos
CIE E343
Orphanet 140941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni
Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por ar...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 2619
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa con extremidades cortas letal tipo McAlister-Crane
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Atelosteogénesis tipo II (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2640
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski
Es un síndrome extremadamente poco frecuente que asocia talla baja extrema, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
OMIM 151050
Orphanet 2658
Ministerio 766
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa primordial microcefálica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 324761
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335
El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia d...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 329228
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarro...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 319675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave y dismorfia craneofacial (microcefalia, cara estrecha con...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2617
- Actualización
- 29/05/2026