Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89 #8664 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IRF8 (factor regulador de interferón 8) es una variante genética poco frecuente de la MS... CIE D848 OMIM 614893 Orphanet 319600 Ministerio 357 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 #8663 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética... CIE D848 OMIM 614892 Orphanet 319595 Ministerio 1222 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci #8654 Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón ga... Orphanet 319543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci #8661 Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial que lleva a la alteración de la inmunidad del I... CIE D848 Orphanet 319581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci #8662 Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración... CIE D848 OMIM En revisión Orphanet 319589 Ministerio 1221 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia comple #8652 Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-ga... Orphanet 319535 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia comple #9899 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones por candida albicans y por micobacterias débilmente patogénicas, tale... CIE D848 Orphanet 477857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia #8653 Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1... Orphanet 319539 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia #8659 Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta re... CIE D848 Orphanet 319569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia #8660 La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este términ... CIE D848 Orphanet 319574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia #10464 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 Orphanet 574957 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja asociada al gen SHOX #8583 La talla baja asociada a SHOX es una displasia ósea primaria caracterizada por una estatura que es 2 desviaciones estándar inferior a la estatura media correspondiente para un grup... CIE Q871 Orphanet 314795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico